性染色体45X0，这就是Turner（特纳氏）综合征，是女孩，临床特点是身体矮小约莫1.4米，生殖器和第二性特征不发育，同时智力偏低。
一般来说，羊穿的结果就是确诊，确诊了的话，如果不满28周，就可以作为结束妊娠做引产的依据了。
霍一秀早已经为这件事饱受折磨了，从无创高危到FISH，再到核型结果出来，这一重重打击，她已经对肚子里的孩子不抱什么希望了。
她抬起手来，摸了摸肚子，喃喃地道：“叶大夫，我现在，到底该怎么办？”
最初知道消息的时候，和丈夫一起挂了遗传咨询科，咨询了专家，人家说了，这种嵌合型特纳综合症和父母本身染色体没什么关系，一般是细胞结合或者分裂时出现了问题导致的，具有很大偶然性，如果放弃这个宝宝再要一个的，发生概率很小。
可是……怎么能忍心放弃？
每一天，宝宝在肚子里踢腿蹭屁股，那么充满活力的宝宝，她怎么忍心放弃她？
但是生一个不健康的宝宝，天生异常，自己和宝宝将来又要遭受怎么样的痛苦？在中国这种大社会环境下，一个天生异常的宝宝成长过程将有多少艰难？
“你家里人的意思呢？”
面对这种两难的情况，没有人敢轻易为她做决定，因为谁也不知道孩子到底会怎么样，一切都是概率。
“我妈和我老公在楼下大厅里，他们意思是做引产吧，说生个这样的孩子，也是一辈子操心，孩子也过不了好日子，我想——”
霍一秀灰败的脸上带着一丝不甘心，不过最后咬牙，还是说：“叶大夫，你给我开住院单吧。”
开住院单的意思是，准备住院终止妊娠引产。
叶筠沉默地盯着那核型报告，看了半晌后，终于说：“我这里先给你开一个住院单，必要时候，你可以办住院采取措施，但是我还是劝你，先不要着急做决定。”
“什么意思？”霍一秀猛地抬头望向叶筠的眼睛。
那里面太多希望，沉甸甸的，叶筠竟然不太敢和她对视。
“过来这边休息室，你先坐一下，我拿着你的产检资料去问问我们这里的高大夫。”
“好，好！”
高艺荣大夫是产科的老专家了，当叶筠把相关产检资料呈现在高艺荣大夫面前的时候，她扶了扶老花镜，从头到尾仔细翻了一遍，最后问叶筠：“你现在是什么想法？”
叶筠对这位老专家是很敬重的，忙说：“高教授，这位病人的资料我之前就研究过。她12周的NT值很好，排畸B超的数据符合标准，没有任何异常。羊穿核型结果是11%异常，虽然FISH的异常结果是9%，可是羊水培养过程中有可能存在污染而导致假阳性，所以我认为发生问题的几率并不大，可以尝试下脐穿来进一步确定。”
高教授沉默了一会儿，突然问说：“问过实验室吗，羊水培养的时候是两瓶单独培养还是放在一起培养的。”
叶筠：“单独培养的。”
高教授皱眉：“其实FISH用来检查嵌合最合适的，FISH的异常结果是9%，那看来很可能就是有问题，而且羊水是单独培养，这就不存在污染问题导致的假阳性。”
叶筠听了这话，心里明白高教授说得是对的，她之前也想过这个情况。
只是，想起刚才霍一秀眼睛深处流露出的一丝不甘，她心里不好受。
叶筠盯着那报告看了一会，还是忍不住说：“高教授，FISH的异常数据低于10%，而羊水培养时，这种贴壁培养可能导致异常细胞繁殖，从而提高了异常比例。尽管从法律上来说，现在的羊穿结果已经宣判了这个胎儿死刑，可是我们心里都明白，一切其实都是概率，毕竟她还有80%以上细胞是正常的。”
高教授抬起头，望进叶筠的眼睛中，笑了下：“叶筠，就像你刚才说的，一切都是概率问题。无论是你，还是我，我们都只能根据目前所得到的数据分析一个概率，但其实，哪怕是千分之一的可能性，这个胎儿确实有可能真得就是正常的。”
“所以，也许你的想法是对的，也许我的判断是准确的，我们都说不准。这件事，你可以和孕妇好好沟通下，然后再做决定。”
“无论什么样的决定，都不是错误的，因为即使我作为产科的所谓专家，我得到的信息也只是冰冷的数据。”
叶筠听着高教授的话，心中已经慢慢有了决定。
“高教授，谢谢您，我再和那位孕妇沟通下。”
走出休息室，就见霍一秀正忐忑地坐在那里，神情复杂，一忽儿绝望颓然，一忽儿眼中仿佛又燃起希望，当她看到叶筠从休息室中走出的时候，几乎是腾的一下从座椅上站起来了。
“叶大夫……怎么样？”
叶筠将产检资料递给了霍一秀。
“你有没有考虑过，再做一次脐带穿刺，再给这个胎儿一次机会？”
霍一秀：“脐带穿刺？”
其实脐带穿刺，她不是没想过，只是事情走到这一步，羊穿结果是异常的，她已经不敢相信脐带穿刺能翻盘，更不敢相信自己能够再承受一次希望跌落在地上的打击。
“因为你之前各方面数据都比较标准，并没有任何异常，这次无论是FISH还是核型结果，比率都比较低，所以存在假阳性的可能。当然最关键的是，羊穿的培养方式会存在假阳性，有可能只有一个异常细胞，可是这种异常细胞繁殖比正常细胞强，它就可能繁殖出多个异常细胞。以至于异常比例比实际的要高。而脐带血是悬浮式培养而不是克隆，所以不会存在这种问题。除了这个，我们还要考虑到，脐带血用的是胎儿的外周血，脐带血代表的是中胚层部分，而羊水有可能是发育的胎盘部分，是外胚层部分。这么一来，脐带血会更精准，更有助于我们来判断胎儿的真实情况。”
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